Omar Bensiali is de grote broer van Salma, onze kinderburgemeester van 2019. Omar is geboren met een zeldzame stofwisselingsziekte AADC-deficientie (Aromatisch aminozuur Decarboxylase-tekort). Als gevolg van deze ziekte is hij ernstig meervoudig beperkt en volledig afhankelijk van anderen. Omar heeft 24 uur zorg nodig.
Omar is 16 jaar en is al jong gediagnosticeerd met zijn erfelijke ziekte. AADC is een uiterst zeldzame ziekte met slechts 130 gevallen wereldwijd. Lange tijd was er geen goede medische behandeling voor deze slopende ziekte. Zijn moeder Soad is een doneeractie begonnen, omdat er recent een gentherapie is ontwikkeld. Deze operatie vindt inmiddels plaats in de VS en Polen.
Wat is AADC-deficiëntie
AADC is een stofwisselingsziekte met een grote impact op het leven van de patiënten. Het is een erfelijke aandoening waarbij je bepaalde belangrijke stofjes voor de hersenen (zoals dopamine) niet goed kunnen worden gemaakt. Dit is door een foutje in een gen. Door te weinig dopamine krijg je ernstige problemen met bewegen door een verlaagde spierspanning, onwillekeurige bewegingen en verkrampingen van armen en benen (dystonie). Het is een soort ernstige vorm van de ziekte van Parkinson, die al op babyleeftijd begint.
Hoe beinvloedt AADC-deficiëntie het leven van Omar
AADC heeft invloed op bijna alles in zijn leven. Op zeer jonge leeftijd heeft hij diverse operaties moeten ondergaan, om het leven wat prettiger te maken. Zo is zijn huig verwijderd en zijn gehemelte wat strakker aangezet, zodat hij meer ruimte had om goed te kunnen ademhalen. Hij heeft een PEG-sonde, zodat hij gevoed kan worden. Omar kan namelijk niet goed slikken en is volledig afhankelijk van sondevoeding. Omdat hij niet goed kan slikken, verslikt hij zich vaak in eigen speeksel.
Omar krijgt 3 x per dag een dosis medicijnen. Deze medicijnen hebben echter vervelende bijwerkingen en ze helpen ook onvoldoende. Verder heeft Omar tot twee keer in de week last van oculogyrische aanvallen. Dat zijn een soort epileptische aanvallen, waarbij zijn ogen gaan rollen en erg veel gaat spannen. Hij heeft dan erg veel pijn in zijn lijf en deze aanvallen duren de hele dag. Verder heeft hij last van slaapapneu en moet er altijd iemand bij hem blijven slapen.
Zijn leven is een constante strijd met zijn lichaam. Omar kan niet praten en kan niet zelfstandig zitten, staan of lopen. Hij kan zijn armen en handen niet gecoördineerd gebruiken. Hij moet altijd goed ondersteund zijn, zowel liggend als zittend. Hij is erg slap en heeft geen enkele controle over zijn lichaam. Hij kan ook niet platliggen, want dan wordt ademhalen erg moeilijk.
Wat doet gentherapie
Deze gentherapie behandeling wordt middels een operatie het stukje erfelijk materiaal wat er ontbreekt in de cellen geplaatst. Als dit stukje DNA er is, kunnen de cellen daarna zelf de benodigde herseneiwitten (o.a.dopamine) maken. Het lost het probleem dus echt bij de kern op.
Recent werden de resultaten bekend gemaakt van de eerste twintig patiënten die deze behandeling hebben gehad. De resultaten tonen significante positieve veranderingen aan naar de ernstige symptomen van onze kinderen, veroorzaakt door hun onderliggende ultra-zeldzame genetische ‘Parkinsonisme’-ziekte; AADC. De behandeling transformeert hun leven en biedt het potentieel om belangrijke ontwikkelingsmijlpalen te bereiken die niet haalbaar waren voorafgaand aan de operatie.
Doneer voor zijn operatie
Deze operatie, die meer dan 8 uur duurt, kost ongeveer € 70.000,-. Inmiddels is er via privé inzamelingsacties al € 13.900,- ingezameld. Het overgrote deel van het doelbedrag zal hopelijk via de doneeractie worden behaald. Op dit moment zijn er 144 donaties overgemaakt en € 6.675,00 opgehaald (2 september 2020).
Deze GEN-therapie geeft Omar weer zijn leven terug. Zijn leven zou zoveel in positieve zin veranderen. Een leven zonder lijden en beperkingen. Help je ook mee om een beter leven voor Omar te realiseren? Hartelijk dank namens Omar en ouders.
Geld doneren voor Omar kan via Doneeractie Gen Operatie Omar Bensiali.
