17 oktober is de dag waarop we bewustwording willen creëren voor de krachtenbundeling tegen stofwisselingsziekten. Deze dag is bedoeld om aandacht te geven aan de impact die stofwisselingsziekten hebben op patiënten en hun families.
De Dag van Krachtenbundeling tegen Stofwisselingsziekten wil graag de ernst en impact van aangeboren stofwisselingsziekte en het belang van onderzoek onder de aandacht van een groot publiek brengen. Want stofwisselingsziekten genieten over het algemeen weinig bekendheid. Eén van de oorzaken daarvan is dat ze vrij weinig voorkomen en dat de namen van de ziekten behoorlijk ingewikkeld zijn.
Hoe ontstaat een stofwisselingsziekte?
Wanneer het lichaam een specifiek enzym mist worden de voedingsstoffen uit eten en drinken niet goed omgezet naar lichaamseigen bouw- en energiestoffen, dan spreekt men van een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, ziekte van Batten, PKU, ziekte van Fabry, ziekte van Pompe, MCAD en ziekte van Von Gierke.
